Oggi 21 marzo si celebra la Giornata Mondiale della Sindrome di Down dedicata a  promuovere l’inclusione scolastica, lavorativa e in ogni ambito sociale delle persone con trisomia 21.

Riconosciuta ufficialmente dalle Nazioni Unite dal 2012 la World Down Syndrome Day mira a promuovere l’inclusione scolastica, lavorativa e in ogni ambito sociale delle persone con trisomia 21.

Il tema di quest’anno richiama l’attenzione sulla necessità di superare i pregiudizi che ancora riguardano le persone con la sindrome di Down. La data – il 21 del terzo mese dell’anno – è stata scelta per indicare la presenza di tre cromosomi 21 nel patrimonio genetico di chi ha questa sindrome, definita appunto trisomia 21 o Sindrome di Down.

Cos’è la sindrome di Down?

La sindrome di Down è un disturbo cromosomico dovuto alla presenza di un cromosoma 21 supplementare che causa deficit intellettivo e anomalie fisiche. Tale sindrome è causata da una copia in eccesso del cromosoma 21.

Prima della nascita, la sindrome di Down può essere “sospettata” sulla base di un’ecografia o di esami del sangue della madre e confermata attraverso il prelievo dei villi coriali e/o l’ amniocentesi.

Sindrome di Down: fare diagnosi prenatale

E’ importantissimo fare diagnosi prenatale. Oggi basta, infatti, una semplice analisi del sangue materno per rilevare la presenza di trisomia 21 (o sindrome di Down) nel feto. 

Questo tipo di analisi, disponibile in Italia dalla fine del 2013 sotto il nome di Test del DNA fetale o test prenatale non invasivo (NIPT) è una tecnica non invasiva che consiste nell’analizzare il DNA libero circolante nel sangue della donna incinta per determinare il rischio eventuale di anomalie cromosomiche del nascituro. 

Questi test hanno un’elevata accuratezza con performance che arrivano al 99%, permettendo, quindi, di fare uno screening prenatale che evita a molte gestanti di sottoporsi ad amniocentesi, esame invasivo che consiste nel prelievo del liquido amniotico mediante aspirazione. Test di screening è anche il test combinato del primo trimestre che si effettua tramite due diversi esami (ultra-screen) :

• un prelievo di sangue materno che serve a dosare due ormoni specifici (free-betaHCG e PAPP-A) prodotti dalla placenta. 
• Ecografia che consiste nella misurazione di parametri di crescita fetale e nella misurazione della translucenza nucale, cioè la raccolta di liquido retronucale presente in tutti i feti tra 11-13 settimane, ma che risulta aumentata nell’80% dei feti affetti da sindrome di Down. 

L’integrazione del parametro ecografico (translucenza nucale) e dei due valori biochimici nel sangue materno permette di effettuare il calcolo di probabilità che avrà come risultato l’espressione del rischio in termini numerici per le patologie cromosomiche (trisomia 21, trisomia 18 e trisomia 13). I risultati dello screening combinato potranno pertanto essere:

• Rischio basso: la probabilità di patologia cromosomica risulta bassa;
• Rischio aumentato: la probabilità di patologia cromosomica risulta elevata. 

Il test del DNA fetale/NIPT garantisce prestazioni significativamente migliori rispetto al test di screening combinato del primo trimestre. Inoltre, riduce drasticamente il ricorso alle indagini diagnostiche invasive, abbattendo il numero degli aborti collegati all’invasività delle tecniche di prelievo dei tessuti fetali. Solo in circa l’1-3% dei casi non è possibile ottenere un risultato a causa dell’inadeguatezza quantitativa o qualitativa del campione, ma la ripetizione del test su un secondo prelievo ematico permette di ottenere un risultato in circa il 50% dei casi in precedenza non conclusi.

Questo test non può venir praticato prima della 10° settimana di gravidanza. Va praticato soltanto dopo aver accuratamente informato la madre sui limiti e sui vantaggi dei test di screening. 

Nel nostro laboratorio è possibile effettuare sia il test del DNA fetale che l’ultra-screen. Scopri di più