Oggi è la Giornata mondiale dedicata ai pazienti affetti da talassemia, una malattia genetica che compromette la capacità dei globuli rossi di trasportare l’ossigeno nel circolo ematico. In Italia i malati colpiti da forme gravi di talassemia sono circa 7mila, di questi solo 2.700 in Sicilia. Approfondiamo meglio qui con la biologa Maria Monaco e vediamo insieme quale screening è possibile eseguire in laboratorio

Cos’è la talassemia

La talassemia è una malattia genetica che compromette la capacità dei globuli rossi di trasportare l’ossigeno nel circolo ematico. 

Nel nostro Paese è diffusa soprattutto nell’area del mediterraneo, nella forma definita Beta-talassemia o anemia mediterranea. Se in passato, nelle forme più gravi, non permetteva ai pazienti che ne erano affetti, di sopravvivere oltre il decimo, quindicesimo anno di età, oggi, grazie a trasfusioni e terapie ferrochelanti non è più così e l’aspettativa di vita si notevolmente allungata. Inoltre la ricerca promette progressi terapeutici in grado, in futuro, di rivoluzionare ancor più radicalmente la storia naturale di questa malattia.

Forme di malattia 

L’emoglobina, che è la proteina deputata a rendere rosso il nostro sangue e che è contenuta nei globuli rossi, trasporta l’ossigeno. Nei pazienti talassemici la produzione di emoglobina è inficiata da un difetto genetico responsabile di creare problemi di ossigenazione ai tessuti, che in base alla gravità della malattia possono rivelarsi pericolosi. 

Questi processi determinano la distinzione tra betalassemia e alfatalassemia, due forme della stessa malattia, distinte in base a quale sub-unità proteica dell’emoglobina si rivela difettosa. 

La Beta-talassemia si trasmette con modalità autosomica recessiva: in una coppia di genitori con mutazione del gene beta globinico, ogni figlio avrà il 25% di probabilità di essere sano, il 25% di probabilità di essere malato e il 50% di probabilità di essere portatore sano della malattia. 

L’alfa-talassemia, è correlata al malfunzionamento dei geni che producono la catena alfa della proteina. Più diffusa in Medio Oriente, nei paesi africani e nel Sud Est asiatico. In questo caso, se uno solo dei geni, necessari per la normale produzione dell’emoglobina è difettoso si è portatori sani e non si sperimentano sintomi, con due geni mal funzionanti si soffre di talassemia minor, con tre di una forma grave o intermedia, mentre i portatori di quattro geni alterati solitamente non sopravvivono alla nascita a causa dei gravissimi sintomi della malattia.

Quali sintomi provoca?

La beta-talassemia non dà di norma sintomi. La si può diagnosticare con semplici prelievi ematici che rivelano una lieve anemia e globuli rossi (microcitemia). Tuttavia le forme più gravi della malattia hanno la loro maggiore manifestazione  nei primi anni di vita con sintomi connessi a gravi anemie come sensazione di debolezza (astenia), pallore della cute, ittero, calcolosi della colecisti, ingrossamento della milza e del fegato. 

Nei casi più estremi, la sintomatologia può degenerare fino a creare vere e proprie deformità ossee, specie a livello della faccia e del cranio o favorire un’anomala espansione del midollo osseo.

Come si cura?

Nei pazienti affetti dalla malattia in forma grave o intermedia è necessario ricorrere a trasfusioni periodiche per garantire la sopravvivenza. Le trasfusioni vengono effettuate con cicli di due o tre settimane per tutto il corso della vita.  

Di recente e in Italia un nuovo farmaco, noto come luspatercept, ha diminuito il ricorso, per alcuni pazienti talassemici di ricorrere alle trasfusioni, grazie al potere di questo farmaco di aumentare la produzione di globuli rossi.

Quali esami effettuare

Presso il nostro laboratorio è possibile effettuare lo screening di primo livello per individuare i portatori sani di Beta-talassemia, e quindi la presenza di emoglobinopatie, come: emocromo, dosaggio Hb A2, dosaggio Hb F, ricerca delle emoglobine anomale, sideremia e ferritina

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