Per test genetico si intende l'analisi di DNA, RNA, cromosomi, metaboliti e altri prodotti genici. Tale test è finalizzato ad evidenziare alterazioni del DNA e/o predisposizione genetica all’insorgenza di patologie.

Nei test genetici rientrano gli screening prenatali (test NIPT) e per fibrosi cistica, ricerca alterazioni DQ2-DQ8 (celiachia), cariotipo, microdelezione cromosoma Y e /screening genetico per la coagulazione.

I risultati dei test genetici si possono applicare alla diagnosi e alla prognosi di malattie ereditarie, alla predizione del rischio di malattia, all'identificazione dei portatori sani, alle correlazioni fenotipo (manifestazioni cliniche della malattia) - genotipo (caratteristiche genetiche di un individuo).